地中海型贫血是一种隐性遗传的血液疾病，主要分布于地中海附近、中国长江以南和东南亚一带，是单一基因遗传疾病之一。为什么要做地中海型贫血的筛检？
地中海型贫血又可分为甲型（α型）和乙型（β型），夫妻若为同型携带者，则每次，其胎儿有1/4机会完全正常，1/2机会成为携带者，1/4成为重型患者。胎儿如为重型甲型地中海型贫血患者，则在以后，会出现胎儿水肿现象，包括腹水、胎盘肿大等，可由超声波检查出来，大部分胎儿在出生后不久即死亡，少数会胎死腹中。同时也会导致孕妇出现高血压、子痫前症、产前或产后出血等严重合并症。如果胎儿是重型乙型地中海型贫血患者，则超声波检查并不会表现出不正常。但是出生数个月以后，新生儿会开始出现贫血的现象，终身需要定期输血以维持生命，或者经由骨髓移植来挽救生命。只要是重型患者，不论为甲型或乙型，都会危及孕妇或胎儿之生命及健康，对家庭、社会而言，都是很大的心理、经济负担。因此，孕妇接受地中海型贫血携带者的筛检十分重要。
医学研究表明，夫妇双方如有一方为地中海贫血的基因携带者，那么他们的孩子有50%的可能为正常人，50%的可能为基因携带者；如夫妇双方都是基因携带者，那么他们的孩子则有25%的可能为正常人，50%的可能为基因携带者，25%的可能为重症患者。产前检查的目的就是杜绝重症患儿的出生。
孕妇到妇产科医院进行产前检查时，医院即能在一般产前常规血液检查中提供“平均红细胞体积”之检查。若孕妇的“平均红细胞体积”较小（即mcv≤80或mch≤25），则其配偶亦需接受“平均红细胞体积”之血液检查。若发现配偶之“平均红细胞体积”亦较小（即mcv≤80或mch≤25），则院方会将孕妇及配偶二人的血液检体送至确认诊断单位，以确定此夫妻二人是否为同型（甲型或乙型）地中海型贫血携带者，或仅是罹患缺铁性贫血。若夫妻为同型地中海型贫血携带者，则孕妇必须接受绒毛采样、羊膜穿刺或胎儿采血，以对胎儿作产前诊断及进一步之遗传咨询。
专家提醒：为了促进孕妇及胎儿之健康，请孕妇于，尽早接受地中海型贫血筛检，以避免及减少重型地中海型贫血胎儿的出生及可能带来的种种问题，达到保健的目的。
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