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尿道下裂是男性泌尿生殖系最常见的先天畸形，发病率为1/300。有人认为此病有隐性遗传，若夫妻生有一个患尿道下裂的孩子，则其它将出生的孩子可有10%的机率发生。正常情况下，当胚胎第7周后尿道皱壁自尿道近端逐渐向龟头端融合成一管形即尿道，这一过程有赖于胚胎性腺分泌的雄性激素，也取决于胚胎尿道沟及皱壁对寒酮的反应。当尿道皱壁形成管形发生障碍时即导致尿道下裂。另外，尿道开口处的间质组织不发育，形成一扇形的纤维索，围绕尿道外口并延伸和嵌入龟头。
故尿道下裂在解剖上有4个基本特征：
1尿道开口异常；
2阴茎向腹侧屈曲畸形；
3阴茎背侧包皮正常而腹侧包皮缺乏；
4尿道海绵体发育不全，从阴茎系带部延伸到异常尿道开口，形成一条粗的纤维带。
分型
临床上按尿道开口位置分4型。
1阴茎头型：尿道开口在冠状沟腹侧中央。此型除尿道开口较窄外，一般不影响排尿和性交功能，可不手术治疗。国外强调美容，主张手术将尿道外口前移至正常位置。
2阴茎型：尿道外口开自于阴茎腹侧，需手术矫正。
阴茎阴囊型：尿道开口于阴囊阴茎交界处，阴茎严重弯曲。
3阴囊型：尿道外口位于阴囊，除具有尿道下裂一般特征外，且阴囊发育差，可有不同程度对裂，其内有时无睾丸。
4会阴型：尿道外口位于会阴，外生殖器发育极差，阴茎短小而严重下曲，阴囊对裂，形如女性外阴，有时误作女孩抚养。
症状
①排尿异常，主要表现为原线细，服流自下无射程，排尿时打湿衣裤。
②阴茎勃起时明显向下眉弯屈。
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