21世纪是生物世纪。基因治疗的兴起和人类基因组计划的全面实施已有力地说明了这一点。著名遗传学家谈家桢教授高瞻远瞩地指出：“21世纪的医疗革命将取决于基因治疗研究的成功。” 基因治疗的基本原理来源于人类对自身遗传机制的了解。基因作为机体内的遗传单位，不仅可以决定我们的相貌、高矮，而且它的异常将会不可避免地导致各种疾病。某些缺陷基因可能会遗传给他们（或者她们）的后代，有些则不能。基因治疗的提出最初是针对单基因缺陷的遗传疾病，目的在于有一个正常的基因来代替缺陷基因或者来补救缺陷基因的致病因素。
1990年美国两位科学家用ADA（腺苷酸脱氨酶）基因治愈一位由于ADA基因缺陷导致严重免疫缺损的4岁女孩，致使世界各国都掀起了研究基因治疗的热潮。 简而言之，用基因治病就叫基因治疗。但必须指出，所谓用基因治病，实际上指的是把功能基因导入病人体内使之表达，并因表达产物———蛋白质发挥了功能使疾病得以治疗。这与核苷类药物的应用是两码事，不能混为一谈。
基因治疗的结果就像给基因做了一次手术，治病治根，所以有人又形容其为“分子外科”。我们可以将基因治疗分为性细胞基因和体细胞基因治疗两种类型。性细胞基因治疗，是在患者的性细胞中进行操作，使其后代从此再不会得这种遗传疾病。但实际上，目前的技术水平还远远没有达到要求，难以解决关键的基因定点整合（或称基因打靶）问题，加之勇于接受治疗的志愿患者甚少，还不能进入临床试验。体细胞基因治疗，是当前基因治疗研究的主流。世界上接受这一疗法的患者已有几千例，说明体细胞基因治疗的技术路线具有较大的可操作性。但体细胞基因治疗的不足之处也很明显，它并没有改变病人已有的单个或多个基因缺陷的遗传背景，以致在其后代的子孙中必然还会有人要患这一疾病。
无论哪一种基因治疗目前都处于初期的临床试验阶段，均没有稳定的疗效和完全的安全性，这是当前基因治疗的研究现状。可以说，在没有完全解释人类基因组的运转机制，充分了解基因调控机制和疾病的分子机理之前进行基因治疗是相当危险的。增强基因治疗的安全性，提高临床试验的严密性及合理性尤为重要。经十多年的发展，基因治疗研究取得了可喜的进展，但在技术方面、伦理道德方面以及安全性方面仍然面临着众多困扰。基因治疗就目前的发展状况看，既不是治疗疑难病症的“救世神医”，也不是什么“危险武器”，客观地讲，它应该是一种日臻完善的新医疗方法，尤其对于一些目前尚不能治愈的疑难病症，例如，单基因遗传病、恶性肿瘤的术后复发和转移、心血管病等，基因治疗提供了一个全新的治疗思路。同时，与其它传统的治疗方法配合使用，将为人类攻克“不治之症”、疾病的预防做出重大贡献。
人类首例基因治疗临床试验方案是1989年在美国被批准实施的，接受实验的是一名恶性黑色素瘤患者。据统计，截至1998年底，世界范围内已有373个临床方案被实施，3134人接受了基因转移试验。其中肿瘤方案234个，受试者2134人，其余为单基因遗传病、感染性疾病、心血管疾病、风湿病等。已有93个方案864人进入或即将进入Ⅱ期临床试验，两个方案251人进入Ⅲ期临床试验。在全部临床试验方案中，所应用的基因多达10余个不同类别97种基因。而且，治疗方法越来越多地采用肌肉、皮下、皮内或静脉注射、滴鼻等体内途径，到目前为止，多数试验研究表明，基因治疗是安全的、有效的和易于操作的。 作为一种全新的医学生物学概念和治疗手段，基因治疗正逐步走向临床，并将推动21世纪医学的革命性变革。
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