检查畸形精子症的表现主要依靠实验室检查。由于人类精子形态在生理情况下有许多变异，精子形态各式各样，给精子的形态评估带来较大困难，染色是分析精子形态的主要手段，正常生理和病例范围内变异的精子可通过染色来加以鉴别。
畸形精子的临床表现主要有以下几方面：
1.不育。
2.可见倦怠乏力，纳食不香，腹胀闷，或腰膝酸软，伴有精索静脉曲张可有睾丸坠胀表现。
3.部分病人有性功能障碍。
4.婚后夫妇同居两年以上，未采取任何避孕措施，健康配偶未孕者。
染色是分析畸形精子形态的表现：染色后精子头部较原精液中活精子头部略小，但难以觉察。染色后的正常形态精子应该先是头、中段和尾部都显示正常，头部形状为椭圆形，头部长4~5μm，宽约2.5~3.5μm，长宽之比在1.5~1.75之间。
体格检查畸形精子的表现：多无明显异常体征，伴精索静脉曲张者局部可有肿大或触痛，伴前列腺炎者可有触痛及结节。显微镜下精子畸形数超过正常值的20％以上。
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